정상적인 사람은 한 개의 세포 핵안에 46개의 염색체를 가지고 있으며 그중 44개는 상염색체이고, 2개는 성염색체이다. 다운증후군은 약 90%에서 염색체가 47개이며, 제 21번째 상염색체가 3개인 경우이다.
발생 빈도는 출생아 800명에 1명 정도이며, 특히 산모의 나이가 많을수록 발생율이 높다. 참고로 다운증후군이란 용어는 그 특징을 처음으로 정확하게 밝힌 존 랭던 다운(John Langdon Down)의 이름을 따서 지어졌다.
그러나 처음에 다운은 19세기 중엽의 다른 과학자들과 마찬가지로 찰스 다윈의 '종의 기원'과 진화론의 영향을 받아서 다운증후군을 원시종족으로 퇴화한 예로 보고 다소 동양인 용모와 닮은 점을 들어 '몽고리즘-몽고리언'이라고 명명했었으나, 최근에 이런 인종적인 명칭이 부적당하다는 의견에 힘입어 명칭이 바뀌게 되었다.
이 장애의 특징은 모든 면의 발달 중에서도 특히 지능적인 면의 발달이 지체되는 것이다. 그리고 또 다른 특징으로 다운증후군 아동은 특유의 신체적 특성을 나타내기 때문에, 태어나자 마자 외모로 판별이 가능하다는 것이다. 그런데 이런 신체의 형태적 특징들은 사소한 것이고 신체기능에는 그다지 큰 영향을 미치지는 않는다.
일반적 설명
1. 다운 증후군이란?
다운 증후군은 21번 염색체를 3개 가지고 있거나, 21번 염색체에 전좌가 일어난 경우에 발생하는, 가장 흔하고 유명한 유전병 중 하나이다. 다운 증후군은 정신 지체와 전형적인 얼굴 모양을 가지며 그 외 특이적인 증상으로는 저혈압, 단두증, 심장기형, 백내장, 근시, 원시 등의 눈의 이상, 짧은 손가락, 일자로 가로지른 손금, 벌리고 주름진 입 등이 있다.
또한 면역체계가 약하여 폐렴 등의 감염성 질환에 잘 걸리게 된다. 보통 수명은 1년내 사망이 2/3정도인데, 이는 보통 심장질환이나, 감염증으로 인한다. 또한 오래 살아도 나이가 들수록 노화가 빠르게 진행된다.
2. 원인과 유전양상
(1) 21번의 삼염색체(Trisomy 21) : 대부분 모계의 21번 염색체쌍의 감수분열 1기 시 비분리현상(nondisjunction)에 의해 일어나며, 아버지쪽의 감수분열 1기에서 일어날 수도 있다. 다운 증후군의 95%가 이 경우이다.
(2) 전좌(Robertsonian Translocation) : 염색체 숫자가 정상임에도 불구하고(46개) 21번 염색체의 장완이 다른 차단부동원체(acrocentric) 염색체(보통 14번과 22번)와 전좌가 일어난 경우이다. 이런 경우 결과적으로 21번의 삼염색체을 유발하여 다운 증후군이 된다. 또한 21q21q 전좌에 의한 경우도 있다.
(3) 모자이크 다운 증후군 : 다운 증후군 환자의 약 1%정도는 정상세포와 21번의 삼염색체를 갖는 세포가 모두 존재하는 모자이크(mosaicism)를 가진 경우가 있다. 이런 경우 증상은 보통
다운 증후군보다 약하게 나타난다. 그러나 21번의 삼염색체를 갖는 세포가 어느 부분에 있는가에 따라 넓은 범위의 증상을 보인다.
3. 진단
다운 증후군은 정신 지체와 전형적인 얼굴 모양으로 임상적 진단이 90%이상 가능하다.
그러나 모자이크형의 경우 임상적 진단이 어렵고, 핵형분석(karyotyping)과 같은 세포유전학적인 방법을 통해서 진단해야만 한다.
4. 치료
다운 증후군에 대한 완전한 치료법은 현재로서는 밝혀진 것이 없으나, 이상이 생기는 신체부위별로 수술 등을 통한 부분적 치료는 가능하다.
5. 최근연구
21번 염색체에 항산화효소(SOD)를 만드는 유전자가 있는 것으로 알려지며 다운 증후군 환자 혹은 다운 증후군 환자로부터 유래된 세포주에서의 항산화효소의 기능 및 알츠하이머 병과 노화와 관련된 연구가 진행되고 있다.
* 출생시
아기가 태어났을 때 얼굴 모양을 포함한 신체의 이상 중에서 다운증후군을 의심하게 하는 것들이 있습니다.
근육의 힘이 약하여 몸을 잘 가누지 못합니다.
얼굴이 둥글고 납작하며 양 눈 사이가 멀어 보입니다.
혀를 바깥으로 내밀거나 혀의 유두 비대가 관찰됩니다.
귀가 이상하게 생겼거나 코가 납작합니다.
목은 짧거나 덧살이 있는 경우가 많습니다.
배꼽 탈장이 있습니다.
손은 작고 폭이 넓습니다.
손가락이 짧으며, 새끼손가락의 가운데 마디가 없거나 안쪽으로 굽어져 있습니다.
손금이 붙어 있습니다.
이와 같은 외형상의 모습 이외에도 심장벽에 구멍이 있는 심실중격결손을 포함한 다양한 심장 기형, 십이지장 및 항문이 막히는 소화기 기형 및 음경이 작거나 고환이 음낭 안으로 내려오지 않는 경우도 있습니다.
일반적으로 신체 외형만으로도 다운 증후군을 진단 할 수 있으나, 확진을 위해서는 혈액을 채위하여 염색체 검사를 시행하여야 합니다. 또한 심장 및 소화기 기형이 의심되면 심초음파검사 혹은 위장관 촬영을 하여 이상 유무를 확인해야 합니다.
* 아이가 자라면서
|
운동 및 언어 발달 (단위: 개월)
|
신변처리 발달 (단위: 개월)
| ||||||||||||||||||||||||||||||
다운 증후군 소아를 기르는데 가장 큰 어려운 점은 행동 및 언어 발달의 지연과 지능 저하로 인해 정상적인 활동이 어렵다는 것입니다. 고개 가누기,
기기 및 걷기를 포함한 모든 운동 발달이 다른 아이보다 늦으며 언어 발달도 심하게 지연됩니다. 지능 지수는 70% 정도가 50-60 정도인데
이는 교육보다는 훈련이 필요한 정도의 지능 지수 입니다. 이보다 지능이 높아도 대개 80 이하로서 교육이 어느 정도 가능합니다.
일반적으로 유치원 교육 또는 초등학교까지는 일반 아이들과 같이 학교에 보낼 수 있으나 많은 경우엔 특수 교육이 가능한 학교에서 교육을 받는 경우가 도움이 될 수 있습니다.
어렸을
때부터 잔병 치레가 많아 우유를 먹고 나서 자주 토하며, 감기나 폐렴 등의 호흡기 감염에 잘 걸려 기르기가 힘이 들 수 있습니다. 만약 장패색이 있는 경우에는 발견 즉시 수술하여야 하며, 심장 질환이 있다면 점점 진행되어 심한 경우에는 심부전이나 폐고혈압 등이 생길 수 있으며, 수술이 필요할 수도 있습니다.
대체로
이런 아이들의 행동은 매우 산만한 편이어서 사고가 많이 생길 수 있어 가정 내에서나 밖에서 사고에 대해서 세심한 주의가 필요하며 어릴 때의 사망의 가장 흔한 원인이 사고입니다. 그러나 아이들의 행동이 난폭하지는 않으며, 일반적으로 친밀감을 많이 줍니다. 행동, 언어 발달뿐만 아니라 듣고 보는데도 장애가 있을 수 있어 다른 다운 증후군 아이와 다르게 소리나 빛에 대하여 반응이 없으면 세심한 검사가 필요합니다. 목뼈의 탈구가 생길 수 있습니다.
size=2>사춘기가 되면서 고환이나 난소의 기능은 대부분 정상이어서 유방, 고환 혹은 음모 등이 발달하며, 정상 임신도 가능합니다. 나이가 증가하면 백내장, 후천성 갑상선 기능저하증, 백혈병, 경련 및 치매 등이 일반 사람에 비하여 잘 생길 수 있으므로 눈동자가 흐려지거나, 목이 부으며 행동이 더 느려지거나, 심한 빈혈이 있으며 피가 잘 멎지 않거나, 경련 및 자꾸만 간단한 것들을 기억하지 못하면 병원에서 세심한 검사가 필요합니다. 일반적으로 지능이 저하되어 있기 때문에 자기가 아픈 것을 잘 이야기 할 수 없으므로 주위에서 이상한 점이 있는지를 자주 살펴야 합니다.
또한
다운 증후군을 가지고 있는 경우 갑상선 질환, 당뇨병등 자가면역질환이 정상아보다 잘 발생할 수 있습니다. 모든 아이들이 발생하는 것은 아니므로 병원에 정기적인 방문을 함으로써 이 질병의 유무를 판단하여야 합니다.
* 다운증후군이 생기는 이유
우리의 몸은 세포로 이루어져 있는데, 이 세포는 매우 작아 눈에는 보이지 않으나 사람의 몸 안에서 일어나는 모든 일을 담당합니다. 현미경으로 세포를 관찰하면 세포 안에 핵이 있고 이 핵 안에 작고 가는 실 같은 염색체를 관찰할 수 있습니다. 사람의 세포에는 46개(23쌍)의 염색체가 있는데, 2개는 성을 결정하는 성염색체이며 나머지 44개는 상염색체라고 합니다. 일반적으로 염색체 질환이라고 하는 것은 염색체의 수가 많거나 적을 때 혹은 구조 변화가 있을 때를 말하며, 지능 저하, 성장 발육 장애 혹은 선천성 기형이 생길 수 있습니다. 상염색체의 이상 중에서 21 삼체성이 가장 흔한데, 이를 다운 증후군, 혹은 몽고증 이라고 합니다. 즉 21번 염색체가 쌍을 이루지 않고 세 개가 존재하는 것입니다.
이 질환은 800명의 신생아 중에서 1명 꼴로 생기는데, 엄마의 연령이 많을수록 잘 발생하여 45세 이상이면 80명의 신생아 중에서 1명 꼴로 생깁니다. 염색체 검사를 해보면 21번 염색체가 정상보다 1개 더 많은 21 삼체성이 가장 많이 관찰되며, 21번 염색체가 다른 염색체에 붙어있는 전위도 관찰됩니다. 드물게는 염색체 수가 46개인 정상 세포와 47개인 21 삼체성이 섞여 있는 경우도 관찰됩니다.
다운 증후군 아이를 기를 때
1. 수유
심장에 심한 기형이 없으면 일반적으로 모유를 먹는데 큰 지장은 없으나 어머니와 아버지의 많은 노력이 필요하며, 위식도역류로 자꾸 토하면 치료가
필요합니다. 이유식은 6개월 지나서 아이가 먹을 수 있는 것부터 서서히 시작하면 되며 아이에게 잘 맞지 않는 것 같으면 더 늦게 시작하여도
됩니다.
2. 행동 장애
일반적으로 행동이 산만하고 어떤 것이 위험한지를 판단 할 수가 없어 사고가 자주 생깁니다. 어린 나이 일수록 사고에 조심하여야 하며, 밖에서 놀게 되면 차 사고 등 안전 사고에 조심하여야 합니다.
3. 심장 검사
심초음파를 포함한 심장 검사를 생후 6개월 이내에 실시하여 선천성 심장 질환을 일찍 발견하여 치료하여야 합니다. 다운 증후군 아이는 발달 지연뿐만 아니라 키나 몸무게도 작을 수 있는데, 심장 질환이 있으면, 성장 장애가 더 심해 질 수 있으며, 호흡기 감염 등에 더 잘 걸릴 수 있습니다.
4. 청력 검사
청력
장애가 흔하게 생기므로 생후 8개월 즘에 청력 검사를 시행합니다.
5. 갑상선 기능 검사
출생 후 신생아시기에 갑상선 기능 검사를 시행하여야 합니다. 이대 만약 갑상선 기능이 저하되어 있으면 뇌발달은 더욱 안되어 지능, 행동 및 언어 발달이 더 지연 될 수 있습니다. 이후에도 목 부위가 커지지 않는지 자주 확인하여야 하며 필요하면 갑상선 기능 검사를 시행하여야 합니다.
6. 안과 검사
사시 및 시력 장애가 잘 발생하므로 안과 검사를 1세 및 4세 경에 실시합니다.
나이가 많아지면 백내장이 잘 발생할 수 있으므로 정기적인 안과 검진이 필요합니다.
7. 목뼈의 탈구
목뼈의 탈구가 발생할 수 있으므로 2세 이후에 목뼈 사진을 찍어 이상 유무를 확인해야 합니다.
8. 예방 접종
계속적인 경련이 없다면 예방 접종은 일반 소아와 똑같이 받는 것이 좋습니다. 뇌염 예방접종을 포함한 모든 예방 접종의 금기는 아닙니다. 만약 심장병이 있다면 치과치료나 수술을 하는 경우에는 심내막염에 대한 예방 조치가 필요합니다.
9. 교육
일반적으로 지능 검사는 만 6세경 시행하여 교육 가능여부를 판단합니다. 그러나 일반적으로 만 4세 정도되면 특수 유치원 교육을 실시하는 것이 바람직하며 더불어 언어교육도 같이 시키는 것이 추천됩니다.
4세 이전에는 부모님들께서 다운 증후군에 대한 유아교육에 대하여 배운 후에 직접 가르치시는 것이 좋습니다.
발달 지체나 지능 저하는 특수 교육이나 조기 훈련에 어느 정도 교육이 가능합니다. 그러나 말을 잘 못 알아듣고 행동을 잘 못하는 상태에서는 부모님이 같이 놀아주는 것이 가장 좋습니다. 이때 실제 나이가 아니라 행동 및 언어 발달에 해당하는 연령의 아이로 대하는 것이 무엇보다 중요하며, 교육으로 한꺼번에 많은 것을 가르치고자 하면 아이나 부모 모두 불행해질 수 있으므로 주의가 필요합니다. 언어 발달 장애가 현저하므로 언어학적 교육이 필요하며 경우에 따라서는 언어치료팀의 도움을 받을 수도 있습니다. 가장 중요한 것은 체념하지 말고 조급해서는 안된다는 것입니다.
10. 유치원
아이의 사회 생활성은 부모에게서 배우는 것도 있지만 다른 아이에게서도 많이 배웁니다. 가능하면 유아원이나 유치원에서 다른 아이들과 놀게 하는 것도 좋은 방법이며, 아이가 적응을 잘 하지 못하면 부모님이 많이 놀아주시는 것이 중요합니다.
11. 초등학교 및 중학교 이상
일반 학교에 다닐 것인지 특수 학교에 다닐 것인지는 아이의 수행수준과 행동 적응 상태에 따라 다릅니다. 일반 교육을 받기 위해서는 지능 저하가 심하지 않아 생활 연령보다 2-3세 지체되고 특별한 행동 장애가 없는 경우에는 가능하나 지능 지수가 50 이하이고 심한 행동 장애가 있거나 신체 장애 때문에 거동이 불편한 경우에는 특수 교육 기관에서 교육받는 것이 아이한테 많은 도움이 됩니다. 그러나 일반 아이들도 학교 생활에서 많은 스트레스를 경험하며 힘들어하는 경우가 많습니다. 똑같은 스트레스를 다운 증후군 아이도 경험하며, 여기에다 정신 지체와 행동 장애로 인한 스트레스까지 같이 경험한다는 것을 염두에 두셔야 합니다. 이와 같은 교육이나 훈련에 관한 문제는 계속적으로 전문가와 상의하여 결정하시는 것이 좋습니다.
12. 사춘기 및 성인
일반 아이들과 마찬가지로 사춘기가 여자아이인 경우 10-11살에 남아인 경우 13-14세에 옵니다. 여자아이들에서는 월경에 대한 공포감을 없애주고 이를 처리하는 방법도 교육해 주어야 합니다. 다운증 청소년의 경우도 자위행위나 성기를 만지는 등의 정상 청소년과 유사한 성적 반응을 보이며 이때는 혼내기보다는 관심을 딴 곳으로 갖도록 이끌어 주셔야 합니다. 여성, 남성으로서의 적절한 성역활 이외에 치를 타고, 물건을 사고, 공공 시설을 이용하고, 청소 및 식사를 준비하는 등의 생존을 위한 기본 기술도 필수적으로 단계를 밟아가며 가르쳐야 합니다.
또한 주의할 것은 성행위에 대한 이해도등이 떨어지므로 이에 대한 주의가 필요합니다.
그러나 앞서 언급하였듯이 아이들 마다 나타나는 양상이 다양하므로 희망을 가지고 꾸준히 기르시면 처음 생각하였던 것보다 아이들이 많이 좋아질 것이며, 부모님 나름대로 보람을 느끼실 것입니다. 중요한 것은 이 병이 있다고 낙담만 하실 것이 아니라 의료진이나, 다운증후군을 가지고 있는 부모님들과 상담함으로써 아이들을 어떻게 하면 잘 키울 수 있을 것인가에 대한 현명한 판단입니다.
